DoAtlas-2：自我演化因果生物医学发现的基础

我们提出 DoAtlas-2，这是一个面向自演化因果生物医学发现的基础框架，它以因果机制为核心组织知识，并通过来自人类群体的外部证据不断推进。DoAtlas-2 整合了 771 项研究资源，覆盖 48 个国家、超过 720,000 名参与者，涵盖纵向临床表型、医学影像、连续生理信号直至八个分子层次，并构建了一个证据网络，包含约 470 万条源自文献的记录，涉及 93,566 个概念和 149,383 个候选因果关系。DoAtlas-2 能够从证据空白与未解机制中自主提出研究问题，预先设定其因果设计，并生成经过验证的分析。支持性、挑战性与未决的结果持续修正机制解释、因果证据状态与发现前沿，使 DoAtlas-2 在假设生成、实证检验与再发现的闭环中自我演化。DoAtlas-2 已系统评估 2,031 个研究问题。在人类表型计划（Human Phenotype Project, HPP）中，它围绕血管系统、早期血糖系统和肝脏代谢系统提出了 4,014 个候选通路问题，对前 1,079 个问题的筛查为其中 756 个提供了统计学支持。代表性研究识别出血压是一个汇聚节点，将肥胖、肝脏和脂质表型与血管结局联系起来，并表明肥胖—炎症—血压通路在联合校正体重指数（BMI）与吸烟后大幅减弱。所发现的血管网络构成了一个完全可解释的预测基础，能够对每个预测进行精确归因，并给出闭式中介效应。由此，DoAtlas-2 将因果机制发现、群体证据检验与可解释预测统一于一个持续演化的基础框架之中。

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