人类神经干细胞中SNP调控潜力的大规模鉴定

GWAS 已鉴定出数千个与不同人类表型相关的 SNP。大多数 SNP 位于基因组的非编码区，据认为其中一小部分因果 SNP 通过调控转录来贡献风险。然而，由于连锁不平衡（成块的 SNP 一起遗传），鉴定这类因果变异仍然具有挑战性。在此，我们在人类神经干细胞中开展了一种名为 SuRE 的大规模并行报告基因检测，以评估 710 万个 SNP 的转录调控潜力。在 484,057 个表达足够高的 SNP 中，我们鉴定出 7,002 个具有调控潜力的 SNP（emVars）。这些 emVars 富集于增强子中，并且常常与转录因子（如 ZBTB33、YY1 和 ETS 因子）的结合位点重合。我们将 SuRE 数据与 eQTL 数据重叠，以 pinpoint 可能的基因调控变异。此外，将 SuRE 数据与七种神经精神表型的 GWAS 相结合，在包含 SuRE 评估的 183,186 个 SNP 的风险位点中鉴定出 187 个 emVars。总之，我们的 SuRE 数据集为优先筛选可能与复杂人类表型相关的遗传变异提供了丰富的资源。

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