屏状核形态测量揭示 22q11DS 中空间异质的改变

人类屏状核是一个体积小、形状不规则且位置复杂的结构，但它向大多数负责执行功能的皮层区域发出长程投射。此前的结构性 MRI 研究在很大程度上依赖整体体积作为其形态的度量指标。此类测量可能掩盖与发育和病理变异相关的区域特异性形态变化。因此，我们通过对来自 440 名 5–35 岁个体的 874 次扫描应用纵向表面形态测量学来应对这一局限，将典型发育与 22q11.2 缺失综合征（22q11DS）——一种以脑发育不良为特征的遗传状况——进行比较，并评估其与工作记忆表现的关联。我们的数据显示存在显著的年龄相关体积下降，而 22q11DS 左侧屏状核中这一下降有所减弱，同时表面形变和厚度分析揭示了分别针对半球、组别和发育年龄的独特空间模式。在对照组中，屏状核表面随年龄沿背腹梯度在成簇区域发生形变，且背前区在整个发育过程中变薄，而腹侧区增厚。22q11DS 的屏状核显示出比对照组更少的年龄相关形变，对照组的屏状核表面变化与言语工作记忆相关。这一结构相关性在携带者中在统计上等同于零，与该综合征工作记忆脆弱性所对应的屏状核发育受损相一致。这些发现表明表面形态测量学相对于单纯体积测量的价值，突显了发育不良和区域组织化的屏状核形状变异，并提示结构组织受损伴随着屏状核—工作记忆关联的减弱。

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