基于种子扩增试验的α-突触核蛋白聚集体检测在帕金森病和多系统萎缩参与者的肠黏膜活检中优于免疫组化分析

目的：确定α-突触核蛋白（α-Syn）种子扩增检测（SAA）能否在内镜下黏膜活检中检出具有播种能力的聚集体、是否因胃肠道区域而异、是否比免疫组织化学（IHC）更频繁地记录到病理，以及与帕金森病（PD）诊断、病程或严重程度的关联。设计：这项横断面、概念验证性诊断准确性研究分析了PD参与者、年龄和性别匹配的健康对照（HC）以及探索性多系统萎缩亚型[帕金森型（MSA-P）和小脑型（MSA-C）]的十二指肠、回肠和乙状结肠活检。采用抗蛋白酶K的磷酸化Ser129 IHC评估回肠和乙状结肠的PD与HC活检。SAA阳性结果与临床和生物学指标进行对照评估。结果：在PD中，SAA检出具有播种能力的α-Syn聚集体，观察特异度高（97.5-100%），敏感性呈区域依赖（回肠18/37，48.65%；乙状结肠36/56，64.29%）。乙状结肠SAA阳性率随PD病程显著升高（10年时40.00%），独立于运动严重程度，而回肠阳性率在各疾病阶段保持稳定。在37份配对的乙状结肠活检中，SAA检出α-Syn聚集体的频率是IHC的2.8倍。全部5例MSA-P中均检出乙状结肠播种活性，但2例MSA-C中未检出。IHC在任何MSA中均未检出聚集体。结论：在PD中，α-Syn SAA在内镜下黏膜活检中检出具有播种能力的α-Syn聚集体，观察特异度高、敏感性中等，在乙状结肠中的检出率比IHC高约2.8倍。MSA患者SAA阳性支持突触核蛋白病普遍存在胃肠道受累。PD中SAA检出因肠道区域和病程而异，支持进一步验证肠道SAA作为PD生物标志物。

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