Kabuki 综合征和 Rubinstein-Taybi 综合征中的听觉诱发电位与对照组不同，并与认知的某些方面相关

目的 Kabuki 综合征（KS）与 Rubinstein-Taybi 综合征（RSTS）是两种由表观遗传机制组分功能异常所致的疾病，二者均导致智力障碍。KS 与 RSTS 的小鼠模型经表观遗传治疗已见认知损害逆转。然而，这些疾病亟需生物标志物以提高临床试验成功的可能性。本研究旨在探究 KS 与 RSTS 的皮层听觉诱发电位（AEP），以期未来可将其开发为反应性生物标志物。方法 测量 KS 患者、RSTS 患者及典型发育对照者在被动聆听单音调听觉刺激时的 N1-P2-N2 复合波幅。实施标准化认知评估成套测验，并将特定分测验与 AEP 值进行相关分析。结果 各组在 P2、N2 及 P2-N2 波幅上差异显著，且 RSTS 与典型发育对照者的差异始终大于 KS。中晚期 AEP 成分（P2 与 N2）在这些组内及组间均与认知相关，尤其与语言相关；而早期成分 N1 与 P2 则更多与执行功能测量相关。结论 AEP 晚期成分在 KS 与 RSTS 之间以及二者与对照者之间均存在差异。KS 与 RSTS 的 P2 与 N2 波幅以相同方向异于对照者，且二者均显示语言与 P2 波幅正相关、语言与 N2 波幅负相关。二者合并亦显示与 N1 和 P2 波幅及执行功能存在关联。意义 AEP 可能成为 KS 与 RSTS 单独及合并情况下的有价值的反应性生物标志物。

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