用机器学习对多发性硬化进行临床分类

多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，影响许多成年人并造成严重的神经功能障碍。其临床表现高度异质，区分临床孤立综合征（CIS）、复发缓解型MS和进展型亚型仍然困难，尽管亚型决定了治疗方案。机器学习为解决这一困难提供了途径：它能在高维生物医学数据中识别细微模式，并已在基于神经影像的MS分类中显示出前景，而其在转录组数据上的表现受到的关注较少。为考察这一问题，我们在来自三个公共数据集的594份外周血单核细胞转录组上对三种集成分类器——AdaBoost、随机森林和XGBoost——进行了基准测试，使用共享的6,033个基因矩阵完成四项二分类任务：MS与非MS、CIS与非CIS、原发进展型与复发缓解型MS，以及继发进展型与复发缓解型MS。模型在标准化和两成分主成分分析后，按3:1的训练/留出划分进行评估。三种分类器在四项任务上均取得了较高的留出集性能。这些结果表明，集成机器学习能够基于血液转录组图谱有效分类MS及其临床亚型。

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