C9orf72 ALS/FTD 中甘露糖苷酶受损

事件核心是一项新近发布、尚未经同行评审的预印本：研究者在 C9orf72 相关肌萎缩侧索硬化/额颞叶痴呆（ALS/FTD）中报告高尔基体甘露糖苷酶受损。 据该预印本报道，在 C9orf72 ALS/FTD 患者的人死后组织以及 iPSC 来源的胶质细胞模型中，MAN1A1、MAN1A2 等高尔基体酶出现减少。研究提示这一通路在该病背景下可能存在改变，但报道未给出因果证据，结论仅限上述人死后组织与 iPSC 胶质细胞模型，不能推广到其他人群、其他细胞类型或活体功能。 目前尚无后续同行评审版本或独立重复报道；该结果应视为初步发现。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。