1,020 例先证者与 409 例未患病父母的基因组图谱解析β-地中海贫血的临床异质性

2026年11月2日，一项发表于《Nature Communications》的研究对1,020例中国β-地中海贫血患者及409例未患病父母进行了基因组测序，构建了患者与父母的基因组图谱，用以解析该病临床异质性。报道称，小鼠和细胞实验证实了自噬相关基因PIK3C3在该病中的作用。目前该研究为单篇一手报道，后续评论与回复尚未见报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。